我大学同学,73年的,是苏州一所大学的老师,结婚后可能不太会照顾自己，体质一直不好,得了肺结核.好不容易好了以后又得了遗传性的小脑共济失调.确切的说是发病了，她父亲就是中年发病了,然后身体不受控制,从楼梯上摔下死了,那时她才小学.后来她妈妈改嫁情况也很不好.现在她的并发展很快,已经走路不稳,很瘦,吃饭很难下咽,说话多一点就咳嗽.前年调到图书馆工作,上班经常摔到,还有次被车撞了,因为控制不料自己.她孩子还小,公婆没有工作,老公工作很忙,曾经在苏州上海治疗过,疗效一般.去年暑假她看到北京海军总医院的介绍,北上看病.据说在脑部一针就有效,要三万五一针.到北京后才知道左右脑要各一针才行.后来她老公办好住院手术后回家了,留下她一个人住院(好象每次住院都这样的)幸好我在北京度假,就去看了她几次.今年元宵节给她打电话,只听到她的喘息声然后就是哭泣,原来她在我面前还是装做很坚强的,虽然她很柔弱单薄.我一直帮她求医问药,经常打打电话.但是我在南方,隔的远.为此我找过其他南京苏州的同学,因为种种原因,两年了只有一个同学去看国她.我在同学录也发了相关她的帖子,居然没有人理会.我真的不愿意再上同学录了.常常在这里看到热心的妈妈门帮助别人的帖子总是很感动,所以鼓起勇气来到这个熟悉又陌生的地方,希望能带给我同学一丝生活的热情.要知道我同学从重庆嫁到苏州,身边没有一个娘家人,其他的情形估计大家想象得到..

本病具有高度遗传异质性，有遗传早现，即家族中发病年龄逐代提前，症状逐渐加重。首发症状多为双下肢共济失调，走路摇晃不稳，继之言语不清，小脑性构音障碍。检查可见肌张力障碍，小脑及深感觉性共济失调，出现病理反射。起病3～5年即需搀扶才能行走，甚至卧床。预后与起病年龄相反，即起病早，预后差。根据家系遗传史，典型的共性症状，结合CT或MRI检查，除其他遗传变性病即可确诊 .
治疗原则
1.对症及支持疗法；
2.针灸及康复治疗。

用药原则
用药框限内的药物只能缓解或减轻症状，有条件时可选用神经生长因子或细胞生长肽肌注及营养药物以增强体质、提高身体抵抗力。

预防常识：
遗传性小脑性共济失调是一遗传病，目前没有特效的治疗方法，因此应将重点放在预防上。避免近亲结婚，做好婚前检查，有本病家族史者尽量不结婚或结婚后不要生育；病程中应加强体育锻炼，防止过早卧床而致残废，本病发展缓慢，早期常不危及生命。目前可肌注神经生长因子或细胞生长肽，有一定疗效。.

罕见遗传病患者欲捐遗体

--------------------------------------------------------------------------------

东方网4月22日消息：安徽省池州市牌楼镇一位患者被诊断为罕见的“遗传性小脑共济失调症”，而且其家族中已有9人患病，4人死亡。在治疗无望的情况下，这位38岁的汉子写信给有关部门，要求在其死后捐献遗体，以奉献社会。

这个患者长期务农，身体一直很好。1995年后，他手足开始不听使唤，逐渐失去生活自理能力。池州市人民医院为其做了全面检查，发现患者口齿不清，眼球震颤，步态不稳，双下肢肌张力增强。医生诊断其为遗传性小脑共济失调症。对于这种病，目前医学界还没有有效的治疗办法。

据患者自述，他的大姑、叔叔都是得这种病去世的，叔叔的小女儿至今还因病瘫痪在床。患者在信中说道，他知道自己的病是治不好的，他愿意死后把自己的遗体捐献出来，供医学研究之用，以使今后像他这样的患者也能过上幸福的生活。.

可怜的妈妈,还有可怜的孩子,是不是孩子以后也会得这病呢?.

现在没有去做检测，不知道。不过生的是女孩，遗传的可能性小些。同学的哥哥暂时就没有发现异常。.

既然在北京也没办法，那还不如回来．最起码还在家里人身边．.

引用:

原帖由 棋子 于 2006-2-26 09:51 发表
既然在北京也没办法，那还不如回来．最起码还在家里人身边．

已经回来了。现在我担心的是她已经缺乏活下去的热情和信心，但是我又不知道怎样去鼓励安慰她。。。。。.

怎么帮呢？

网上搜索一下看有没有这种病的联谊会，有相似经历的人的鼓励经验是最宝贵的。

我google了一下“小脑共济失调”，还是有很多资料的，不过估计你们也都查过的。还是贴一个医生的资料作参考吧：

>蒋雨平
     简介： 所属医院: 复旦大学附属华山医院 医药专长：对糖尿病多发性神经病、神经系统变性病（小脑共济失调、锥体外系病等）和生化代谢病、骨骼肌疾病诊治以及帕金森病的临床和实验性研究有专长。 .......

那你希望我们怎么帮她呢？平时去看看她？或者打电话陪她聊聊？她愿意吗？如果愿意我可以打电话陪她聊聊．反正我上班很空，而且是公家电话．.

是呀，怎么帮呢，需要经济上的援助吗？.

引用:

原帖由 ilovenini 于 2006-2-27 09:17 发表
是呀，怎么帮呢，需要经济上的援助吗？

谢谢大家.我想经济上的暂时还不需要.我有位在美国做博士后的同学介绍有种新药,算下来每月的药费要五六千.所以目前还是康复治疗让病况进展慢些为主.我很想让她自己来这里,请大家开导开导她.可是她的现状,可能打字什么的都很吃力..

引用:

原帖由 棋子 于 2006-2-27 00:25 发表
那你希望我们怎么帮她呢？平时去看看她？或者打电话陪她聊聊？她愿意吗？如果愿意我可以打电话陪她聊聊．反正我上班很空，而且是公家电话．

谢谢棋子.今天我会联系,如果她不介意,我把电话号码给你.好吗?我真的不知道还有什么更好的办法帮她.病中的人身边难免凄凉......

呵呵，好啊．你发过来吧．我有空会打电话给她．（不是搪塞你，是真的）．一般来说我可能在后天的下午四点以后打给她．不知她是否方便.

谢谢你，只为你有这份心，让我觉得世间好温暖..

可怜的妈妈!
帮忙顶一下!.

很可怜的。我们上班打电话不大方便，如果大家以后经济支持的话我也愿意参加。.

如果愿意可以短消息给我电话的. 只要是固定电话, 我从家里打过来是几乎免费的. 就是不知道她接电话方便吗?
如果突然一个陌生人打给她是不是不太适合?.

引用:

原帖由 semain 于 2006-3-1 22:00 发表
如果愿意可以短消息给我电话的. 只要是固定电话, 我从家里打过来是几乎免费的. 就是不知道她接电话方便吗?
如果突然一个陌生人打给她是不是不太适合?

前几天打电话给她,在上班,图书馆,学校照顾的.说着就哭了,也许身边关心她的人还是不多吧.她的号码是小灵通,接电话还是方便的.告诉她这里有很多的妈妈关心她,只是她上网不是很方便.
     只是今天中午打给她,忽然转到小秘书了,不知什么原因.真的担心发生什么事情.记得有次她下班那回家,为了躲避汽车身体不方便,摔在地上还被扎了个铁钉.夜深了还在打破伤风针,偏偏身边只有丈夫一个人,孩子还在上幼儿园.虽然今天阳光灿烂,但是........
    谢谢大家,其实我也不知道什么是最好的帮助她的办法.现在我还在联络更多的大学同学..

引用:

原帖由 luckychen 于 2006-3-1 20:48 发表
很可怜的。我们上班打电话不大方便，如果大家以后经济支持的话我也愿意参加。

.

我打过电话了。听上去她很柔弱但也很开心。我们聊着聊着她女儿也说话了，很可爱的。我告诉她这里有很多妈妈支持她关心她的，她很开心。大家打电话不方便，以后这个任务就交给我了：).

引用:

原帖由 棋子 于 2006-3-2 21:32 发表
我打过电话了。听上去她很柔弱但也很开心。我们聊着聊着她女儿也说话了，很可爱的。我告诉她这里有很多妈妈支持她关心她的，她很开心。大家打电话不方便，以后这个任务就交给我了：)

你真是个热心的好人。.

呵呵，哪里，反正上班闲着没事。.

引用:

原帖由 棋子 于 2006-3-2 21:32 发表
我打过电话了。听上去她很柔弱但也很开心。我们聊着聊着她女儿也说话了，很可爱的。我告诉她这里有很多妈妈支持她关心她的，她很开心。大家打电话不方便，以后这个任务就交给我了：)

棋子,有你关心肯定不一样啦,谢谢..

呵呵，不用谢的啦．本来今天想发短信给她的，可是今天上班实在太忙，设备做试验，所以没和她联系．.

棋子，你很热心！一定得好报！愿你一直幸福、开心！也祝可怜的妈妈、女儿健康、快乐！.

我也好久没和她联系上了．听说她去四川疗养了．维维妈妈说她现在状况还可以．请大家放心.

向棋子学习！向棋子致敬！需要的时候，叫上我们。.

象棋子学习！需要的时候，大家招呼一声。尽个人的能力。.

喂，筒子们不要吓人好不好？我胆子小，上不了场面的．
.